T-5 Las leyes de la herencia (apuntes)

Trabajos de Mendel y otros colegas:

TEMA 5      LAS LEYES DE LA HERENCIA

1. MENDEL Y EL ESTUDIO DE LA HERENCIA
1. Conceptos:

·         Herencia: proceso por el cual se transmiten las características biológicas de los organismos a sus descendientes

·         Carácter hereditario: cada una de estas características transmitidas

2. El método experimental de Mendel

Mendel eligió como material para su experimentación el guisante común, la elección de esta planta resultó ideal por varios motivos:

·         Es fácil de cultivar y de crecimiento rápido (en poco tiempo, varias generaciones)

·         Presenta variedades con siete características fácilmente observables, que se presentan de dos formas distintas

·         Sus flores son hermafroditas, por lo que pueden autofecundarse o realizar una fecundación cruzada de manera artificial

Su método también fue muy acertado por dos motivos:

·         Estudió solo un carácter determinado o a lo sumo dos en cada grupo de experimentos

·         Recogió multitud de datos y los analizó estadísticamente

3. Desarrollo de sus experimentos

Mendel publicó sus investigaciones en 1866 y estas fueron las siguientes:

·         Primer grupo de experimentos

o   Eligió dos plantas que diferían en un solo carácter, el color de la semilla; amarillo o verde

o   Obtuvo líneas puras para cada variedad, para ello cruzó entre sí plantas con guisantes amarillos durante varias generaciones hasta asegurarse de que siempre dieran color amarillo, de igual forma para el color verde

o   Fecundó plantas de semilla amarilla con plantas de semilla verde de las líneas puras obtenidas anteriormente. Generación parental (P)

o   Obtuvo una descendencia o primera generación filial (F₁) de plantas híbridas, todas con semillas amarillas

o   Al carácter que aparecía, el amarillo, le llamó dominante, y al que no aparecía, el verde, le denominó recesivo

·         Segundo grupo de experimentos

o   Autofecundó a una planta de la F₁ y así obtuvo la segunda generación filial (F₂)

o   El resultado fue que, de cada cuatro plantas, tres presentaban el carácter dominante, amarillo, y una el recesivo, verde

o   Concluyó que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno procedente de un progenitor, que se separan al producir gametos

·         Tercer grupo de experimentos

o   Cruzó dos líneas puras para dos caracteres, amarillas lisas y verdes rugosas

o   Obtuvo una F₁ uniforme de plantas amarilla lisas (se cumple la primera ley)

o   Autofecundó a una de estas plantas y obtuvo una F₂ en la que, de cada 16 ejemplares, 9 eran amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 1 verde rugosa

o   Concluyó que los caracteres se heredan de forma independiente

2. EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA; CONCEPTOS GENERALES

·         Gen: fragmento de ADN que controla un determinado carácter, como el color de la semilla. En cada cromosoma se localizan muchos genes diferentes

·         Locus (loci en plural): es el lugar que ocupa un gen a lo largo del cromosoma

·         Alelo: cada una de las alternativas de un gen (semilla amarilla o verde). El alelo dominante se designa con una letra mayúscula (A) y el recesivo con la misma letra, pero minúscula (a)

·         Homocigótico y heterocigótico

o   Individuo homocigótico o raza pura, cuando el gen tiene el mismo alelo en cada cromosoma homólogo (AA o aa)

o   Individuo heterocigótico o híbrido, cuando los alelos son diferentes en ambos cromosomas homólogos (Aa)

Cuando un individuo es heterocigótico para un carácter se denomina monohíbrido (Aa), si lo es para dos, dihíbrido (AaBb), para tres trihíbrido (AaBbCc) y si es para más polihíbrido.

·         Genotipo y fenotipo

o   Genotipo, es el conjunto de genes que posee un individuo (AA, aa o Aa)

o   Fenotipo, es la manifestación externa del genotipo (lo que se ve), guisante amarillo o guisante verde

3. LAS LEYES DE MENDEL
1. Primera ley de Mendel o principio de la uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos de líneas puras para un determinado carácter, toda la descendencia resultante está formada por individuos heterocigóticos o híbridos que presentan uniformidad, es decir, son iguales tanto en genotipo como en fenotipo

2. Segunda ley de Mendel o principio de la segregación

Al cruzar los híbridos de la F₁, los alelos se segregan y se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro

3. Tercera ley de Mendel o principio de la segregación independiente

Los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia

                                                                                  

 

4. RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA

·         Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o híbridos (Aa); se puede conocer su genotipo (AA o Aa) llevando a cabo un cruzamiento prueba o retrocruzamiento

·         Consiste en cruzar el individuo problema con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa) y:

o   Será de genotipo homocigoto dominante (AA) cuando toda la descendencia uniforme e idéntica al progenitor problema

o   Será de genotipo heterocigoto (Aa) cuando alguno de sus descendientes presente un fenotipo diferente al del progenitor problema

5. DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA
1. Dominancia incompleta

Ocurre cuando ambo alelos expresan por igual su información, de forma que los individuos híbridos presentan características intermedias entre ambos progenitores.

En la planta dondiego de noche, al cruzar un individuo homocigoto de flores de color rojo (RR), con otro homocigoto, pero con flores de color blanco (BB), se origina una F₁ uniforme de individuos heterocigóticos (RB) con flores de color rosa

2. Codominancia

Ocurre cuando ambos alelos se manifiestan simultáneamente. Al cruzar toros de pelo rojizo con vacas de pelo blanco nacen terneros con zonas de pelo rojizo y zonas de pelo blanco

6. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1910 Thomas Morgan comprobó experimentalmente las hipótesis de Sutton y Boveri, considerados los fundadores de la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los cromosomas son la base física de la herencia biológica. Los puntos básicos de esta teoría son:

·         Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados de forma lineal

·         En un cromosoma hay multitud de genes. A los que se encuentran en el mismo cromosoma se les denomina genes ligados y tienden a heredarse juntos. Por ejemplo, en la especie humana, los ojos azules y el pelo rubio suelen ir ligados y se heredan juntos

·         Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado debido al entrecruzamiento que ocurre durante la meiosis

7. GENÉTICA HUMANA
1. La herencia de los grupos sanguíneos

·         El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o no de antígenos en la membrana de sus glóbulos rojos. Hay cuatro posibilidades; grupo A (antígeno A), grupo B (antígeno B), grupo 0 (ausencia de antígeno) y grupo AB (antígenos A y B)

·         El gen que controla el grupo sanguíneo posee tres alelos; A, B y 0. Los alelos A y B dominan sobre el 0, que es recesivo, pero son codominantes entre sí

·         Esto hace que haya cuatro fenotipos y seis genotipos distintos

Fenotipo             Genotipo

A                          AA y A0

B                          BB y B0

AB                        AB

0                           00

2. Compatibilidad de los grupos sanguíneos

·         En el plasma existen anticuerpos contra estos antígenos. Una persona puede tener el anti-A, el anti-B, los dos o ninguno de ellos, pero en su sangre nunca pueden coincidir un antígeno con su correspondiente anticuerpo

·         Los grupos quedan así

	Antígeno	Anticuerpo
Grupo A	Antígeno A	Anti-B
Grupo B	Antígeno B	Anti-A
Grupo AB	Antígeno A y B	Ninguno
Grupo 0	Ninguno	Anti-A y Anti-B

8. LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
1. Determinación cromosómica

·         En la especie humana y en muchas otras el sexo viene determinado por dos cromosomas sexuales o heterocromosomas; el cromosoma X y el cromosoma Y

·         Existen varios sistemas

o   Sistema XX/XY

§  Especie humana, mamíferos, equinodermos y moluscos

§  Las hembras tienen dos cromosomas X (genotipo XX), por lo que se les llama sexo homogamético, mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (genotipo XY), siendo el sexo heterogamético

o   Sistema XX/X0

§  Algunos insectos

§  Las hembras poseen dos cromosomas X (XX) y los machos solo uno (X0)

o   Sistema ZZ/ZW

§  Aves, algunos anfibios y reptiles

§  En este sistema las hembras son heterogaméticas (ZW), mientras que los machos son homogaméticos (ZZ)

2. Determinación por haplodiploidía

·         Se da en grupos de insectos sociales (abejas, avispas y hormigas)

·         Los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n) machos

·         Las hembras se generan a partir de óvulos fecundados y los machos lo hacen a partir de óvulos sin fecundar

3. Otros sistemas de determinación del sexo

·         En algunos organismos el sexo está determinado genéticamente y viene controlado por un gen o por una serie alélica

·         En los grandes saurios (caimanes, cocodrilos y aligátores) el sexo viene determinado por el ambiente. Si los huevos se incuban a más de 27⁰C se obtienen machos, y si es inferior, hembras

9. HERENCIA LIGADA AL SEXO

·         Es la herencia de caracteres cuyos genes están localizados en los cromosomas sexuales

·         El tamaño del cromosoma X es mayor que el del Y, pero en ambos existe un segmento homólogo que les permite aparearse y entrecruzarse durante la meiosis, y un segmento diferencial, no apareable, con genes específicos para cada uno de los dos cromosomas

·         Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones. Se llama herencia holándrica y se manifiesta solo en los hombres, como la presencia de pelos en las orejas

·         Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Este es el caso del daltonismo y la hemofilia, dolencias provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X